Por: Patricia Pérez (*)
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 condiciones clínicas de baja prevalencia, las llamadas ‘enfermedades raras’. Sin embargo, su escasa frecuencia estadística no debería traducirse en desconocimiento, indiferencia o invisibilidad.
El principal obstáculo que enfrentan quienes conviven con estas patologías es, muchas veces, el acceso a un diagnóstico oportuno. Los conocimientos sobre estas enfermedades aún son limitados y poco extendidos en la red sanitaria. Como consecuencia, muchas personas atraviesan años de incertidumbre, consultas médicas y tratamientos inadecuados antes de conocer su verdadera condición. Esta demora no solo afecta la evolución de la enfermedad, sino también la salud emocional, la calidad de vida y las posibilidades de inclusión social.
Las consecuencias van mucho más allá del ámbito médico. Las enfermedades poco frecuentes suelen generar aislamiento, dificultades educativas y laborales, elevados costos económicos y una enorme sobrecarga para las familias y los cuidadores. La falta de información y de visibilidad termina profundizando las desigualdades que ya padecen quienes transitan estas patologías.
Por ello, el abordaje de las EPOF debe entenderse no solo como una cuestión sanitaria, sino también como un compromiso social y de derechos humanos. Garantizar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a la inclusión significa construir sociedades más justas, donde la rareza estadística nunca se convierta en sinónimo de abandono. En Argentina contamos con la Ley 26.689, que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes y busca mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias. Asimismo, las obras sociales y empresas de medicina prepaga están obligadas a brindar cobertura integral del 100 % para las prestaciones vinculadas a estas enfermedades, siempre que el diagnóstico se encuentre incluido en el Listado Oficial de Enfermedades Poco Frecuentes.
Pero las leyes, aunque indispensables, no alcanzan por sí solas. También es necesario construir conciencia, promover la investigación, fortalecer las redes de acompañamiento y reconocer el enorme esfuerzo cotidiano de quienes conviven con estas patologías.
Detrás de cada enfermedad poco frecuente hay una historia de lucha, de incertidumbre y de perseverancia. Hay una familia que acompaña y una persona que merece ser vista, escuchada y contenida. Porque cada día que se transita una enfermedad poco frecuente es también una muestra de resiliencia y de la profunda capacidad humana de seguir buscando respuestas y defendiendo la propia dignidad.
Hace un tiempo, una mamá, expresando su dolor por el aislamiento de su hijo, decía: “Mi lucha comenzó en ese revelador instante en el que advertí a alguien mirando a mi hijo como una ‘cosa rara’. Ganaré esta batalla cuando lo miren como lo que es. Un niño”.
Ayudaremos a sus madres y a todos quienes son pacientes de EPOF cuando dejemos de mirarlos como “cosas raras" y tendamos nuestras manos en solidaridad.
(*) Directora de ILAPYC
ilapyc.org
Datos clave de las EPOF:
En Argentina, las obras sociales y prepagas están obligadas por ley a brindar una cobertura integral del 100% siempre que el diagnóstico figure en el Listado Oficial de Enfermedades Poco Frecuentes).
Para informarte sobre síntomas, centros especializados o conocer grupos de apoyo, puedes consultar los recursos que ofrece la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
ALAPA (Alianza Argentina de Pacientes)
Fundación FADER
