Atenas no es una sociedad uniforme, tal vez, su variedad le otorgan un atractivo que la hace tan especial, porque se funde en una sola, tres ciudades diferentes.
La IA y nuevas posibilidades para el diagnóstico de enfermedades raras
Investigadores del CONICET participaron en el desarrollo de un clasificador de variantes genéticas que mejora la detección y el pronóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Por Florencia Belén Mogno.
En el campo de la salud, los avances tecnológicos transformaron y mofifican la forma en que se detectan y se abordan las enfermedades. La inteligencia artificial (IA) y el aprendizaje automático ocupan un lugar cada vez más central en el diagnóstico, y ofrecen nuevas formas de analizar datos y optimizar los tratamientos.
Dentro de este panorama, el uso de herramientas basadas en IA se convirtió en una de las principales apuestas de la comunidad científica internacional. Estas aplicaciones permiten procesar enormes volúmenes de información genética, correlacionar variantes y generar pronósticos que antes llevaban años de investigación.
Los beneficios se extienden tanto a médicos como a pacientes, que pueden acceder a diagnósticos más tempranos y planes de tratamiento ajustados a la evolución probable de la enfermedad.
Sin embargo, el desafío es aún mayor en el caso de las enfermedades poco frecuentes. Estos trastornos suelen tener baja prevalencia, lo que retrasa el diagnóstico y limita la posibilidad de tratamientos efectivos. Por eso, el desarrollo de herramientas que aceleren su detección es crucial para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Inteligencia artificial aplicada a la salud
Según el informe consulado, un equipo internacional de científicos, integrado por miembros del CONICET, logró un avance significativo en el diagnóstico del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad que afecta a 1 de cada 70 mil varones en el mundo y que hasta el momento era difícil de identificar de forma precisa.
De esta manera, el informe destacó que “gacias a un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático, ahora es posible no solo confirmar el diagnóstico sino también anticipar el grado de severidad que tendrá la patología en cada paciente”.
El reporte detalló que esta condición, también conocida como deficiencia de la proteína MCT8, “provoca daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no logran ingresar a las neuronas. La ausencia de un tratamiento definitivo hace que cada avance en el diagnóstico resulte clave para el manejo clínico de los casos”.
En este sentido, Juan Pablo Nicola, investigador del CONICET y parte del equipo desarrollador, expresó en el estudio: “Este trabajo surgió por estar al tiempo justo y en el momento indicado y fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”.
De un proyecto local a un desarrollo global
Según la investigación consultada,el antecedente de esta innovación se remonta a la pandemia de coronavirus, cuando Mariano Martín, entonces becario doctoral del CONICET, comenzó a analizar registros bibliográficos mientras no podía concurrir al laboratorio.
Tal como recordó Nicola en rl informe, “en ese momento, desarrollamos una herramienta informática que nos permitió predecir si una variante en el gen SLC5A5 podía tener impacto patogénico, es decir causar hipotiroidismo congénito, o ser benigna, y no causar la enfermedad”.
La herramienta fue publicada en la revista Thyroid y posteriormente llamó la atención de un equipo europeo liderado por el científico Edward Visser, especializado en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
Los investigadores habían recopilado datos genéticos de casi 400 casos de pacientes en todo el mundo, además de un compendio experimental de variantes de MCT8, pero les faltaba un clasificador capaz de integrar y procesar toda la información.
Con la colaboración de colegas de la Universidad de Harvard, los científicos argentinos Martín y Nicola adaptaron la plataforma desarrollada previamente para crear un clasificador de dos pasos.
Implicancias para el futuro de la medicina
En sintonía, el reporte señaló que el impacto de esta herramienta es significativo porque permite personalizar el manejo clínico de cada paciente, anticipando el curso probable de la enfermedad y facilitando decisiones médicas más ajustadas.
“Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente”, destacó el investigador Juan Pablo Nicola en la investigación.
El trabajo conjunto de equipos de América y Europa también se enmarca en un estudio clínico que prueba una droga experimental llamada Triad, análoga a la hormona tiroidea, que mostró resultados prometedores. Esta sinergia entre desarrollo tecnológico y ensayos clínicos ofrece un horizonte optimista para los afectados por este síndrome.
A futuro, los investigadores planean seguir perfeccionando el clasificador, reducir su margen de error y ampliar su capacidad predictiva para que pueda aplicarse a más pacientes y a otras patologías con mecanismos genéticos similares. Se trata de un paso que acerca a la medicina de precisión a quienes más lo necesitan.
Fuente fotografías: CONICET.
Te puede interesar
Cuando se escucha que se va a la escuela para aprender, surge entonces la pregunta, pero aprender qué ? Las respuestas, no se hacen esperar , unos responder lengua y Literatura y Matemáticas, otros buscando una forma , un método que le permita desarrollar la capacidad de " aprender a aprender", con la idea no solo de cumplir los tareas escolares sino como una forma de poder intentar comprender el mundo del trabajo.
Una leyenda nos cuenta que unos hermanos, se sentaban en la oscuridad y se pasaban largo tiempo hablando de su triste situación de no poder contar con algo que sería muy útil para ellos y los demás como el fuego y en este asunto discurrían los días sin encontrar la forma de su obtención.
Entre la presencia y la ausencia: Alex Tremo y la pregunta que atraviesa a una generación
Sociedad & Cultura12 de febrero de 2026Con su single “Tal Vez”, el artista de pop electrónico explora la presión de mostrarse constantemente y la necesidad de detenerse, en un tiempo dominado por la exposición permanente.
La Constitución de la Nación Argentina 1853/1860, constituye un triángulo político que abarca: el ideario de la Emancipación (1810), seis años más tarde con el solemne acto de Fundación en Tucumán (1816) y como cierre luego de más de cuatro décadas , la Organización de la Nación. Desde el comienzo el ideario está nutrido de las ideas de la Generación de 1837, de las Bases de Alberdi, que desde el océano Pacífico arrojó luz para la arquitectura constitucional y a eso se suman los Pactos Preexistentes.
“La bestia en mí”: ¿Cuánto confiarías en un presunto asesino?
Sociedad & Cultura12 de febrero de 2026Una famosísima escritora en duelo, cuya inspiración quedó socavada tras la muerte de su hijo. Un magnate inmobiliario acusado de la desaparición de su primera esposa que llega a su barrio para mover todas sus estructuras y a plantear un juego de manipulación perverso que la hará dudar hasta de su propia dignidad.
Ranking
Los sondeos de Haime y Analogías marcan más desaprobación que respaldo y una mayoría que ve los cambios laborales como un beneficio empresario. Inflación persistente, temor al desempleo y endeudamiento doméstico configuran un malhumor que asoma con fuerza en marzo. Casi 6 de cada 10 argentinos rechaza al Gobierno pero el 40% restante es un núcleo duro enorme.
Hay tantos temas acuciantes para charlar en un café que resulta obligatorio bifurcarse hacia lugares de conversación menos penosos. Hablar todos los días de las inefables y trágicas consecuencias sociales de la Ley de Modernización Laboral es agotador y triste.
Con cara de pocos amigos, Alak y Saintout participaron junto a Kicillof del acto de inicio de obras en el Teatro del Lago
Región27 de febrero de 2026Tal como se había anunciado, ayer se llevó a cabo en el Bosque el acto de inauguración de las obras de restauración integral del Teatro del Lago de La Plata, que permanece cerrado desde 2012.
Fuerte operativo en la feria de Villa Elvira por migraciones y violación a la ley de marcas
Región27 de febrero de 2026Ayer por la mañana, en la reconocida feria de compras ubicada en 96 y 117 de Villa Elvira, efectivos de la Policía Federal Argentina (PFA) y funcionarios de Migraciones realizaron un sorpresivo y masivo control en el marco del combate que viene llevando adelante el Gobierno en dos aspectos: la inmigración ilegal y la violación a la ley de marcas.
Investigan a exfuncionario bonaerense por corrupción de menores en el Hogar Padre Cajade
Región27 de febrero de 2026La justicia penal de La Plata investiga una denuncia que incrimina a Gustavo Docters Fontana, familiar de desaparecidos, militante por los derechos humanos y ex director de un organismo de Niñez a nivel provincial.