Un avance clave para la salud pública: el Garrahan desarrolló una referencia nacional para enfermedades raras

Por Florencia Belén Mogno.

El diagnóstico de enfermedades raras representó históricamente uno de los mayores desafíos para la medicina, especialmente cuando se trata de patologías de origen genético y manifestación temprana. La falta de herramientas específicas y de parámetros adaptados a cada población condicionó durante años la detección oportuna y la toma de decisiones clínicas de alta complejidad.

En ese escenario, la investigación biomédica orientada al análisis celular adquirió un rol estratégico dentro de los sistemas de salud. El estudio de los telómeros, estructuras que protegen el material genético y cuya longitud se acorta con la edad, se transformó en un indicador central para identificar procesos de envejecimiento celular anormal vinculados a diversas enfermedades poco frecuentes.

Cuando este acortamiento ocurre de manera prematura, puede asociarse a fallas en la médula ósea, enfermedades pulmonares, hepáticas y otros cuadros de alta gravedad, muchos de ellos con impacto directo en la infancia. Contar con valores de referencia precisos resulta fundamental para distinguir entre un proceso fisiológico normal y una alteración patológica.

En este contexto, un equipo de investigadores del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan desarrolló la primera curva de longitud telomérica de referencia para la población argentina, un avance inédito que permitió fortalecer el diagnóstico de enfermedades raras vinculadas a la biología de los telómeros.

Una herramienta clave para la práctica clínica

Según el informe consultado, el estudio fue realizado por investigadores del centro de salud pediátrico junto a especialistas de la Universidad de Buenos Aires, y constituyó un hito para la medicina nacional.

Hasta el momento, la falta de una curva de percentiles propia dificultaba el diagnóstico de los llamados desórdenes de la biología de los telómeros, enfermedades hereditarias poco frecuentes que pueden manifestarse en la infancia y que exigen definiciones clínicas de alta complejidad.

Desde el equipo de investigación señalaron que contar con valores de referencia ajustados a la población argentina permitió mejorar la precisión diagnóstica y reducir el margen de error en la evaluación de pacientes con sospecha de estas patologías.

Impacto en el diagnóstico y la atención pediátrica

Por otra parte la coordinadora de Investigación del Garrahan Silvina Ruvinsky, señaló en el informe que el desarrollo de esta herramienta tuvo un impacto directo en la calidad de la atención médica. 

“Los equipos médicos podrán identificar precozmente a quienes necesitan estudios genéticos específicos. También podrán evitar exploraciones innecesarias si no presentan riesgo y orientar mejor el tratamiento de niños con enfermedades muy complejas”, afirmó la profesional. 

Para la elaboración de la curva, el equipo analizó un total de 159 muestras de personas sanas, que abarcaron desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. A partir de esos datos, se construyó una escala que permitió establecer, según la edad, si la longitud de los telómeros se encontraba dentro de los valores esperados o si presentaba una reducción anormal.

Cuando se compararon estos parámetros con los valores de pacientes que contaban con diagnóstico confirmado de enfermedades teloméricas, todos se ubicaron por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina. Este resultado confirmó su utilidad para la práctica clínica y fortaleció su valor como herramienta diagnóstica.

Un trabajo colaborativo con proyección nacional

Gracias a este desarrollo, otros laboratorios del país que utilicen la misma metodología podrán aplicar la curva argentina para optimizar el diagnóstico de enfermedades vinculadas a los telómeros. De esta manera, el Hospital Garrahan se consolidó como un centro de referencia regional en el estudio del fallo medular y de trastornos genéticos complejos.

El estudio contó además con la participación de profesionales de los servicios de Hematología y Oncología, así como de matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. Cada uno de los equipos aportó conocimientos específicos en biología molecular, estadística, clínica y coordinación de investigación.

Desde el ámbito científico destacaron que este tipo de desarrollos no solo fortalecieron el sistema de salud público, sino que también abrieron nuevas líneas de investigación y cooperación interdisciplinaria, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida de pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Fuente fotografías: Hospital Garrahan.