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La Municipalidad de La Plata continúa con el plan integral de bacheo en distintas calles de la capital bonaerense.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) se celebra el último día del mes de febrero. Este año nos toca celebrarlo un 29 de febrero, se conjuga lo inusual del año bisiesto a la rareza asociada con la baja frecuencia de estas patologías.
Región 29 de febrero de 2024Escribe: Dra Paula Rozenfeld
El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia en toda la sociedad y ayudar a todas las personas que padecen alguna EPOF, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico, acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento.
¿Qué son las EPOF?
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) causan considerable efecto en la calidad de vida de los pacientes que las padecen, asociada a discapacidad y menor expectativa de vida. Los pacientes que las sufren padecen lo que se denomina la “odisea diagnóstica” en el camino de encontrar su diagnóstico correcto, el cual demora muchos años y causa innumerable efectos en los pacientes, sus familias, sistema de salud y la sociedad en conjunto.
En su mayoría estas patologías son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
La mayoría de los pacientes que padecen EPOF no tienen un diagnóstico certero. En muchas de las ocasiones no llegan a identificarse como tales, pues a menos de que se esté preparado para reconocerlas, son erróneamente diagnosticadas o no diagnosticadas. Se tarda, en promedio, más de 4 años realizar el diagnóstico y el 20% de los pacientes obtiene su diagnóstico a los 10 años de iniciado los síntomas.
Esta demora está asociada no solo al desconocimiento de las enfermedades sino, también, a que pueden presentar síntomas comunes a otras patologías más frecuentes, y ser confundidas con ellas. Además, hay una escasez de profesionales de la biomedicina y centros especializados que se dediquen al seguimiento y tratamiento de pacientes con EPOF.
En estos últimos años, existe una mayor conciencia de lo importante que es atender estas patologías y se están realizando múltiples esfuerzos para mejorar esta situación. Entre las medidas que se están tomando podemos citar la resolución en el año 2021 de las Naciones Unidas para la implementación de estrategias internacionales para proveer cobertura universal de salud a pacientes con EPOF, asegurar acceso a diagnóstico y tratamiento y aumentar inversión en investigación
Estrategias de Diagnóstico
Una estrategia diagnóstica que se encuentra en auge en los últimos tiempos son las tecnologías de secuenciación masiva (TseqM). La implementación de esta tecnología requiere una fuerte inversión y decisión del sistema de salud. En nuestro estudio GECEPOF recurriremos al estudio del “exoma clínico”: esta tecnología permite estudiar y analizar la información genética del ADN de una gran cantidad de genes que forman el genoma del paciente que estén relacionados con la causa de una enfermedad o de un trastorno genético. Los estudios de TseqM generan una gran cantidad de datos y es preciso distinguir los que puedan ser relevantes de los que puedan no serlo. La interpretación de los datos generados por TseqM, debe ser llevada a cabo por profesionales experimentados en esta tecnología, y cuidadosamente explicados al paciente en estudio.
Como científica dedicada hace más de 20 años a la difusión y diagnóstico de laboratorio de pacientes que padecen EPOF en nuestro país, me encuentro actualmente dedicada a un proyecto federal denominado GECEPOF.
La Red GeC-EPoF (Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes) está formada por 4 nodos: Nodo La Plata integrado por investigadores del laboratorio DIEL del IIFP (Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatalógicos) de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y el CONICET; Nodo CABA compuesto por la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la Universidad de Buenos Aires y el Centro de Investigación Endocrinológicas (CEDIE) Hospital de Niños R. Gutiérrez, Nodo Córdoba formado por la Facultad de Ciencias Químicas de la Universidad Nacional de Córdoba y el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas y el Nodo Mendoza integrado por el Hospital Humberto Notti.
El objetivo de la red GeCEPoF es ofrecer esta tecnología de secuenciación masiva a pacientes de nuestro país para así contribuir a mejorar el diagnóstico de EPOF, a través de una adecuada detección, selección y enrolamiento de los pacientes; realización del estudio genético mediante análisis de exoma de cada paciente, capacitación para el procesamiento; análisis bioinformático e interpretación clínica; evaluación de Variantes de Significado Incierto.
La red GECEPOF esta integrada por una red de médicos asociados de todo el país, quienes seleccionarán entre sus pacientes, los que puedan ser incluidos para el estudio de exoma clínico, y enviarán las muestras para su análisis.
En resumen, se espera que el resultado exitoso del presente proyecto represente un punto de inflexión en la conciencia, diagnóstico e investigación traslacional de las EPoF y la genética en nuestro país”.
Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) de la UNLP
El Laboratorio de Diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatalógicos (IIFP) de la Facultad Cs Exactas de la UNLP y el CONICET, el cual dirijo desde su creación hace 20 años, ofrece la posibilidad a pacientes de todo el país de acceder a un diagnóstico confirmatorio de más de 25 EPOF, entre las cuales podemos citar la Enfermedad de Fabry, Gaucher, y el Angioedema Hereditario.
El equipo que me acompaña en este laboratorio está formado por la bioquímica Romina Ceci, Bioquimico Domingo Procopio, y las administrativas Martina Goldberg y Carolina Veratrini. Nuestro nodo La Plata en GECEPOF lo conforman también los profesionales Dr Maximiliano Ormazabal, Lic Emilio Vaena, Dra Milagros Moreno, Dr Martin Mamberti, Dra Marcela Garcia, Dr Nahuel Ramella y Dra Elizabeth Cattaneo
(*) Bioquímica, Doctora de la Facultad de Ciencias Exactas (UNLP), Investigadora Principal del CONICET.
Directora de DIEL (Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomales).
IIFP (Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos)-CONICET/UNLP.
Bv 120 Nro 1489, 2do piso (1900) La Plata
e-mail: [email protected] – [email protected]
La Municipalidad de La Plata continúa con el plan integral de bacheo en distintas calles de la capital bonaerense.
Desde la conducción del Centro de Estudiantes de la Facultad de Informática, la agrupación Franja Morada, elevaron un pedido al Municipio de La Plata para iluminar la zona donde se encuentra la mencionada dependencia universitaria, en calle 50 y 118. De manera idéntica realizaron el pedido a las autoridades de la Universidad Nacional de La Plata.
A fin de este año vence el mandato de la actual defensora ciudadana de La Plata, Marcela Farroni, que asumió su cargo en el 2020, junto al defensor adjunto Tulio César Marchetto, en cuyo caso significó una reelección, ya que venía desde el 2016.
Los encuentros tendrán lugar en distintas Unidades Sanitarias del municipio comandado por Mario Secco y se llevarán a cabo los días miércoles, jueves y viernes.
La subasta será llevada adelante por la ONG “La Plata Solidaria”. Se trata de cuadros realizados antes de su ceguera por Emilce, la abuela tejedora de la ciudad que falleció a los 84 años en el año 2022. Son hermosos paisajes pintados al óleo.
En lo que va de este 2024, la escuela municipal “Las Algarrobas” ubicada en la zona de Arturo Seguí, más precisamente en calle 411 y 151, ya sufrió diez robos. Este último martes 21 de mayo el Turno Mañana debió suspender las clases ante otro hecho de inseguridad.
Confirman graves fallas en el expediente. La querella, representando a Sandra Gamez, madre del joven fallecido en diciembre de 2015, insistirá en una nueva instancia, luego de que la Cámara declaró extinta la causa. “Espero que la justicia revierta una postura adoptada bajo la apatía, indolencia e impunidad con la que ha trabajado estos más de 8 años”, afirmó la mamá.
Este sábado darán un espectáculo a las 21 horas donde repasarán clásicos del rock nacional, reversionados a su estilo. Capital 24 dialogó con José Bietti, cantante y guitarrista de la banda, quien nos contó todos los detalles.
La triste noticia se conoció a través de X. Por la tarde, el bloque de Hacemos Coalición Federal envió sus condolencias al legislador y exigió “empatía y respeto” por parte del presidente Javier Milei, quien había desenfundado una serie de agravios contra el diputado en los últimos meses.
Diferentes organizaciones sociales, organismos científicos, gremios y facultades de La Plata convocaron para el próximo 8 de agosto al mediodía a una Olla Popular frente al Rectorado de la Universidad Nacional de La Plata (UNLP) ubicado en Avenida 7 entre 47 y 48.
Son muchos los comedores y merenderos de nuestra ciudad que no pueden hacerle frente a las necesidades económicas de los vecinos. Ante la ausencia de recursos económicos, decidieron unir sus fuerzas para que no les falte un plato de comida diario.